【健康科普】国际新生儿筛查日：带您了解新生儿疾病筛查

新生儿疾病筛查是指通过一些快速、简便的筛查方法在所有看似健康的新生儿中找出可能患病的孩子，新生儿疾病筛查对患者意味着及时获得诊断、治疗和护理! 

随着现代医学的发展，新生儿死亡率在逐渐降低，死亡原因中占最大比例的却是先天缺陷。

有报道说临床上每一百个新生儿中约4-6个有先天缺陷，这些缺陷有一些是由遗传因素所引起，包括单一基因异常及染色体异常，另一些则是受到遗传及环境的多因子异常导致的。

有些先天性代谢性疾病，在疾病早期往往症状不明显，可是一旦发病不是危及生命，就是造成智力或机体永久性的损伤，给家庭及社会带来一辈子遗憾和负担。

为使出生缺陷得到及时的治疗和有效的控制，宝宝出生72小时后，常规要做新生儿疾病抽血筛查。

新生儿疾病筛查是一种简易、快速的血斑试验，通过筛查可以及早发现宝宝是否患有先天性遗传病，并及时治疗，使其健康成长。实验室检测结果是新生儿遗传代谢性疾病诊断的唯一依据。如果新生儿能在出生后早检查、早发现、早治疗，则可使患儿免受损害，避免出现智力低下。

新生儿抽血筛查一般采用的办法是在新生儿开始吃奶 72 小时后从足跟取几滴血，使足跟血在专用试纸上储存，送专门的机构进行筛查。所以，各位爸爸妈妈不用过于担心咯。

在新生儿开始吃奶 72 小时后采血，没有提前采血是因为在等宝宝充分哺乳后进行再采血，否则在未哺乳、无蛋白负荷的情况下容易出现苯丙酮尿症(PKU)筛查的假阴性。

此外，如果在出生48小时前采取标本，可能会受到新生儿出生后促甲状腺激素(TSH)脉冲式分泌的影响，产生假阳性结果。

在婴儿出生72小时后采血，可避开生理性TSH上升时期，减少了先天性甲状腺功能减退症(CH)筛查的假阳性机会，并可防止TSH上升延迟的患儿产生假阴性。

没有等宝宝长大再采血，是因为希望新生儿出生后能早检查、早发现、早治疗。

目前我国开展的新生儿疾病筛查的项目是四种主要疾病筛查与多种遗传代谢病筛查。

四种疾病包括：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(蚕豆病，G6PD缺乏症)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)、苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能减退症(CH)。

四种疾病筛查的对应检测指标为G6PD、17-羟基孕酮（17-OHP）、苯丙氨酸（Phe）、促甲状腺素（TSH）。

以上这四种疾病如果不及时治疗，可造成宝宝智力严重低下及其他严重后果，但是如果在新生儿期早发现、早诊断、早治疗，可以避免对宝宝造成严重伤害。

除了四种主要疾病筛查，上面还提到了遗传性代谢病筛查，那么什么是遗传性代谢病？

遗传性代谢病( Inherited Metabolic Disorders，IMD)，是指由于基因突变引起酶缺陷、细胞膜功能异常或受体缺陷，导致机体相应的生化代谢紊乱，造成中问或旁路代谢产物蓄积，或终末代谢产物缺乏，从而出现相应的病理和临床症状的一组疾病，最终导致患儿体格和智力发育落后，甚至死亡。

大部分患儿被早期筛查、确诊，经正规治疗后，可避免体格和智力的残疾，像正常人一样生活学习。

 新生儿筛查什么时候查？到哪里查？

婴儿出生72小时后、7天之内，并充分哺乳后，到卫生行政部门指定的新生儿疾病筛查中心，采集新生儿足跟血进行检查。